Uma pesquisa internacional identificou uma nova e rara forma de diabetes que afeta exclusivamente recém-nascidos. O estudo, publicado na revista científica The Journal of Clinical Investigation, revelou que mutações em um gene chamado TMEM167A são responsáveis por “desligar” as células que produzem insulina, o hormônio que controla os níveis de açúcar no sangue.
A descoberta foi feita a partir da análise genética de seis bebês que desenvolveram diabetes neonatal e microcefalia antes dos seis meses de vida. Cinco deles também apresentavam epilepsia. A combinação desses três sintomas forma a síndrome MEDS — sigla para microcefalia, epilepsia e diabetes —, que até hoje teve apenas 11 casos documentados no mundo.
Antes desse estudo, apenas dois genes haviam sido relacionados à síndrome, mas agora os cientistas confirmaram que o TMEM167A também pode causar a doença. Para que isso ocorra, o bebê precisa herdar duas cópias mutadas do gene, uma de cada genitor.
Segundo os pesquisadores, o TMEM167A atua tanto no pâncreas quanto no cérebro, o que explica por que as crianças afetadas apresentam problemas metabólicos e neurológicos ao mesmo tempo.
Em testes de laboratório, os cientistas criaram células-tronco humanas com a mesma mutação, transformando-as em células beta, responsáveis pela produção de insulina. Embora tenham se formado normalmente, essas células não liberaram insulina diante da glicose e apresentaram falhas internas que levaram à morte celular.
Apesar de extremamente rara, a nova forma de diabetes pode ajudar a compreender mecanismos genéticos que influenciam tipos mais comuns da doença, além de abrir caminhos para o desenvolvimento de futuros tratamentos.
